Forschungsübersicht

2026-05-19 Biomarkers & Diagnosis

Unbenannt

Unknown

Hintergrund Auditive Verarbeitungsstörungen (APD), definiert als gestörte neuronale Verarbeitung akustischer Reize trotz normalen peripheren Hörvermögens, treten häufig gemeinsam mit neurologischen Entwicklungsstörungen auf und können zu Sprach-, Aufmerksamkeits- und Lernschwierigkeiten beitragen. Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass gemeinsame Neurotransmittersysteme ein gemeinsames neurobiologisches Substrat darstellen, das diesen Störungen zugrunde liegt. Ziel dieser Studie ist es, die aktuellen Erkenntnisse über glutamaterge, GABAerge und monoaminerge Systeme bei neurologischen Entwicklungsstörungen und Hörverarbeitungsstörungen bei Kindern und Jugendlichen zusammenzufassen und die Hypothese zu bewerten, dass gemeinsame Neurotransmitter-Dysregulationen den klinischen Überschneidungen zugrunde liegen könnten.

Methoden Bis zum 31. Dezember 2025 wurde eine narrative Literaturrecherche in PubMed und Embase unter Verwendung von Schlüsselwörtern zu Neurotransmittern, NDDs und APDs durchgeführt.

Ergebnisse Die verfügbaren Daten deuten darauf hin, dass ein Ungleichgewicht zwischen exzitatorischer glutamaterger und inhibitorischer GABAerger Neurotransmission als zentraler Mechanismus bei NDDs vorgeschlagen wurde und auch zu auditiven Verarbeitungsschwierigkeiten durch veränderte neuronale Synchronität, sensorisches Gating und temporale auditive Kodierung beitragen kann. Die Ergebnisse legen die Hypothese einer gemeinsamen Neurotransmitter-Dysregulation bei NDD und APD nahe.

Fazit Schwierigkeiten bei der auditorischen Verarbeitung können Ausdruck einer gemeinsamen neurochemischen Anfälligkeit auf der sensorischen Ebene sein, die bei allen neurologischen Entwicklungsstörungen auftritt.

Entwicklungsverzögerung
Synapsen & Neurotransmitter
Biomarker & Diagnostik

2026-05-18 International Journal of Molecular Sciences Biomarkers & Diagnosis

Analytische Methoden für flüssige Biomarker bei der Alzheimer-Krankheit von der Entdeckung bis zur klinischen Anwendung

Luisa Agnello, Roberto Dominici, Caterina Maria Gambino

Die Alzheimer-Krankheit (AD) wird zunehmend als ein biologisches Kontinuum erkannt, das durch frühe neuropathologische und molekulare Veränderungen gekennzeichnet ist, die dem Auftreten klinischer Symptome vorausgehen. Flüssige Biomarker haben die diagnostische Landschaft verändert, indem sie den In-vivo-Nachweis zentraler Alzheimer-Pathologien ermöglichen, insbesondere Amyloid-β-Ablagerungen und Tau-bedingte Neurodegeneration. Trotz der raschen Zunahme von Biomarker-Kandidaten haben jedoch nur wenige von ihnen den Weg in die klinische Praxis gefunden. Ansätze der Entdeckungsphase, die in erster Linie auf massenspektrometriebasierter Proteomik beruhen, ermöglichen die unvoreingenommene Identifizierung neuartiger Biomarker-Kandidaten über mehrere biologische Pfade hinweg. Methoden der Forschungsphase, darunter Immunoassays wie Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA), Elektrochemilumineszenz-Immunoassays (ECLIA), mikrofluidische Plattformen und ultrasensitive Technologien wie Single-Molecule-Array (SIMOA), unterstützen die analytische und klinische Validierung in gut charakterisierten Kohorten. Die klinische Umsetzung wurde durch vollautomatische Plattformen wie Lumipulse und Elecsys vorangetrieben, die die behördliche Zulassung für Liquor-Biomarker und in jüngster Zeit auch für Biomarker aus Blut erhalten haben. Diese Entwicklungen stellen einen Paradigmenwechsel hin zu minimalinvasiven und skalierbaren Diagnosestrategien dar, die die Abhängigkeit von bildgebenden Verfahren verringern können. Dennoch bleiben große Herausforderungen bestehen, darunter die Standardisierung von Tests, die Variabilität zwischen den Plattformen, die Demonstration von

Behandelbarer Doppelgänger
Biomarker & Diagnostik

2026-05-18 International Journal of Molecular Sciences Comorbidities

Funktionelle Charakterisierung des Verlusts von RNF43 offenbart neuronale Defekte in einem Caenorhabditis elegans Modell

Kaan Sonmez, Sinem Güzel, Hasan Huseyin Kazan

Das Ringfingerprotein 43 (RNF43) kodiert für eine Transmembran-E3-Ubiquitin-Ligase, die die kanonische Wnt-Signalübertragung negativ reguliert und klassischerweise mit dem serratierten Polyposis-Syndrom und Darmkrebs in Verbindung gebracht wird. In dieser Studie wurde eine homozygote, verkürzte RNF43-Variante (NM_001305545.1:c.1906C>T; p.Gln636Ter) bei einem Patienten mit einem schweren neurologischen Phänotyp, der durch Entwicklungsverzögerung, neonatale Hypotonie, rezidivierende Anfälle, progressive Mikrozephalie und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist, wurde der Verlust des Polaritätsdefekts 1 (plr-1), eines Orthologs von RNF43, in Caenorhabditis elegans nachgebildet und der Phänotyp primär charakterisiert. Die Ergebnisse zeigten, dass der Verlust von plr-1 die Organisation der Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-ergischen Axone stört, die aus 60-Sekunden-Aufzeichnungen berechnete Fortbewegungsgeschwindigkeit verringert und das Entwicklungswachstum verändert. Diese Ergebnisse erweitern das phänotypische Spektrum von RNF43 und sprechen für eine dosisabhängige Rolle in der Entwicklung.

Entwicklungsverzögerung
Synapsen & Neurotransmitter

2026-05-14 Brain Sciences Pharmacological Treatment

Vom Menschen abgeleitete zelluläre Modelle in der Psychiatrie: Ein Fokus auf das olfaktorische Neuroepithel

Tommaso Toffanin, Mario Angelo Pagano, Carlo Idotta

Schwere psychische Störungen, darunter Schizophrenie (SCZ), bipolare Störungen (BD) und schwere depressive Störungen (MDD), sind eine der Hauptursachen für weltweite Behinderungen, doch die derzeitigen Behandlungen bleiben weitgehend symptomatisch und können die Krankheitsverläufe nicht verändern. Konvergierende Erkenntnisse aus der Genetik, aus Längsschnittstudien und aus den Systemneurowissenschaften sprechen für eine dimensionale und transdiagnostische Architektur der Psychopathologie, die ein gemeinsames polygenes Risiko und sich überschneidende Veränderungen auf der Ebene der Neuroentwicklung und der Schaltkreise beinhaltet. Herkömmliche Ansätze - wie die Post-Mortem-Gehirnanalyse, die Neurobildgebung und Tiermodelle - haben zentrale molekulare Störungen (z. B. dopaminerge, glutamaterge und GABAerge Funktionsstörungen) beschrieben und den Rahmen für die mechanistische Untersuchung abgesteckt, bleiben jedoch durch den begrenzten Zugang zu dynamischen Prozessen und die unvollständige Rekapitulation der humanspezifischen Biologie eingeschränkt. Das Aufkommen humaner Zellmodelle, insbesondere humaner embryonaler Stammzellen (hESCs) und induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs), hat diese Einschränkungen teilweise überwunden und ermöglicht die Untersuchung der patientenspezifischen Neuroentwicklung und synaptischen Funktion in vitro. Innerhalb dieser sich entwickelnden Landschaft hat sich das olfaktorische Neuroepithel (ONE) als zugängliche Quelle neuraler Vorläuferzellen erwiesen, die durch minimalinvasive Verfahren gewonnen werden können und einen Einblick in die lebende menschliche Neurobiologie ermöglichen. Aus ONE gewonnene Zellen behalten spenderspezifische genetische und epigenetische Signaturen bei und rekapitulieren gleichzeitig krankheitsbedingte Veränderungen.

Entwicklungsverzögerung
Synapsen & Neurotransmitter
Pharmakologische Behandlung

2026-05-09 Brain Sciences Biomarkers & Diagnosis

Vereinheitlichung abweichender Konzepte bei nicht-flüssiger/grammatischer und semantischer primär-progressiver Aphasie

Marc Teichmann, Kimihiro Nakamura

Die nonfluent/agrammatische Variante der primär progredienten Aphasie (nfav-PPA) und die primär progrediente Sprechapraxie (PPAOS) sind neurodegenerative Syndrome, die in Bezug auf mehrere Aspekte diagnostische Herausforderungen aufwerfen. Erstens gibt es zwei unterschiedliche Auffassungen: Die eine besagt, dass (i) nfav-APP und PPAOS unterschiedliche Entitäten sind, die andere, dass (ii) PPAOS in das nfav-APP-Spektrum integriert werden muss. Eine zweite damit zusammenhängende Frage betrifft die Berücksichtigung phonologischer Dimensionen, die an der Schnittstelle zwischen Sprache und Sprechen liegen und möglicherweise zur Überwindung der nfva-PPA/PPAOS-Kontroverse beitragen könnten. Drittens mangelt es an international validierten klinischen Tests zur Bewertung der Sprechapraxie und der syntaktischen Fähigkeiten mit ausreichender Spezifität und Sensitivität. In dieser narrativen Übersichtsarbeit werden diese Fragen unter Berücksichtigung der klinischen, neurokognitiven und neurobiologischen Dimensionen erörtert. Es wird ein konzeptionell-integrativer Rahmen vorgeschlagen, der die konkurrierenden nfav-APP/PPAOS-Konzepte miteinander in Einklang bringt und gleichzeitig ein abgestuftes Kontinuum mit Unterteilungen vorschlägt, die mit der neurodegenerativen Expansion im gesamten Sprach-/Sprachproduktionssystem zusammenhängen und von syntaktischen über phonologische bis hin zu phonetisch-artikulatorischen Beeinträchtigungen reichen. Eine zweite Kontroverse auf dem Gebiet der PPA ergibt sich aus den unterschiedlichen Auffassungen von semantischer PPA (sv-PPA), die durch eine primäre Schädigung der verbalen Semantik definiert ist, und von semantischer Demenz (SD), die durch multimodale semantische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Die aktuellen Konsenskriterien für PPA haben die ursprüngliche SD-Koordination dekonstruiert.

Behandelbarer Doppelgänger

2026-03-15 Psychology Today

Hat die Ausweitung des Autismus-Spektrums zu einer Überdiagnose geführt?

Die Autismusforscherin Uta Frith hat Bedenken geäußert, dass die Ausweitung der Diagnosekriterien zu einer Überdiagnose führen könnte, insbesondere bei leichteren Fällen. Diese Befürchtung wird bestätigt: Etwa 13 % der Kinder, die eine Autismus-Diagnose erhielten, verloren diese später wieder, und 23 % erfüllten bei einer erneuten Beurteilung die strengeren Forschungsstandards nicht. Allerdings hat die Ausweitung der Diagnostik auch vielen Menschen geholfen, die zuvor übersehen wurden. Die Debatte unterstreicht die Notwendigkeit nuancierter statistischer Ansätze und sorgfältiger diagnostischer Verfahren, um die ganze Komplexität des Autismus ohne Überklassifizierung zu erfassen.

ASS
Behandelbarer Doppelgänger
Biomarker & Diagnostik

2026-03-12 The Transmitter (Spectrum)

Überarbeiteter statistischer Balken extrahiert weniger häufige Varianten aus Studien zur Autismusgenetik

Forscher des SickKids Research Institute fanden heraus, dass die Standardschwellenwerte für genomweite Assoziationsstudien (GWAS) möglicherweise niedrigfrequente Autismus-Varianten übersehen. Durch Herabsetzen der Signifikanzschwelle von den herkömmlichen 5 × 10-⁸ auf 2,03 × 10-⁷ unter Verwendung der Bonferroni-Korrektur identifizierte das Team drei neue niederfrequente Varianten, die mit Autismus-Genen verbunden sind. Dieser Ansatz könnte dazu beitragen, einen Teil der "fehlenden Erblichkeit" von Autismus zu erklären. Das Team plant, die Ergebnisse in verschiedenen Populationen zu wiederholen und Ganzgenom-Sequenzdatenbanken zu erstellen, um die Erkennung von weniger häufigen Varianten zu optimieren.

ASS

2026-03-07 Psychology Today - The Neurodivergent Psychologist

Wenn Autismus und ADHS zusammen reisen (AuDHD)

Untersuchungen zeigen, dass 50-70 % der Autisten auch die Kriterien für ADHS erfüllen, während 20-65 % der Menschen mit ADHS klinisch signifikante autistische Züge aufweisen. Die Kombination schafft einzigartige Herausforderungen: ruhelose Erschöpfung, Spannung zwischen Routine- und Neuheitsbedürfnissen und gleichzeitige Hyper- und Hyposensibilität. Ein Hauptproblem ist die diagnostische Überlagerung - wenn ADHS zuerst diagnostiziert wird, verzögert sich die Erkennung von Autismus um durchschnittlich 1,8 Jahre (2,6 Jahre bei Mädchen). Das Verständnis von AuDHD als Wechselwirkung und nicht nur als Summe von Merkmalen verbessert die Unterstützung und das Selbstverständnis.

ASS

2026-03-05 The Transmitter (Spectrum)

Neues Autismus-Komitee positioniert sich als wissenschaftlich gestützte Alternative zur Regierungsgruppe

Das Independent Autism Coordinating Committee (I-ACC), das von der Autism Science Foundation und der Coalition of Autism Scientists gegründet wurde, wurde ins Leben gerufen, um den Bedenken gegen das Interagency Autism Coordinating Committee (IACC) auf Bundesebene zu begegnen. Die Mitglieder des I-ACC sind besorgt darüber, dass das IACC weiterhin diskreditierte Theorien (Impfstoffe als Ursache für Autismus) und potenziell gefährliche Interventionen (hyperbarer Sauerstoff, Chelattherapie) fördert. Ziel der I-ACC ist es, wissenschaftlich fundierte Forschungsprioritäten vorzuschlagen, die sich auf das Verständnis von Ursachen, Behandlungen und Unterstützungsmaßnahmen für autistische Menschen konzentrieren. Die Gruppe hielt ihre erste Sitzung am 19. März 2026 ab und plant, sowohl auf Bundesbehörden als auch auf private Finanzierungseinrichtungen einzuwirken.

ASS
Pharmakologische Behandlung

2026-02-27 Psychology Today - Mood by Microbe

Ist die Verbindung zwischen Darm und Autismus übertrieben?

Während einige Forscher die Qualität der Darm-Autismus-Forschung in Frage stellen, gibt es Hinweise darauf, dass Mikrobiom-Interventionen bei der Behandlung von Autismus-Symptomen helfen können. Autistische Kinder haben einen geringeren Gehalt an bestimmten Bakterien (Prevotella, Coprococcus, Veillonella), die GABA und Serotonin produzieren. Wichtigste Ergebnisse: Signaturen des oralen Mikrobioms sagen die Entwicklung von Autismus mit einer Genauigkeit von 80 % voraus; probiotische Nahrungsergänzungsmittel verringerten in einer Studie Magenbeschwerden und Autismus-Scores um ~50 %; der fäkale Mikrobentransfer von autistischen Personen löste bei Mäusen autismusähnliche Verhaltensweisen aus. Der Schwerpunkt sollte sich vom Nachweis der Kausalität auf die Nutzung von Mikrobiom-Modifikationen zur Verbesserung der Symptome verlagern.

ASS
Darm & Mikrobiom
Synapsen & Neurotransmitter
Diätetische Intervention