Сводка исследований

en de ru

Биомедицинские исследования, излечимые состояния-двойники и медикаментозное лечение РАС.

21 статей · страница 1 / 3

  1. Biomarkers & Diagnosis

    Без названия

    Unknown

    Введение Расстройства слуховой обработки (РСО), определяемые как нарушение нейронной обработки акустических стимулов, несмотря на нормальный периферический слух, часто встречаются вместе с нейроразвивающими расстройствами (НРР) и могут способствовать возникновению трудностей с языком, вниманием и обучением. Появляющиеся данные свидетельствуют о том, что общие нейротрансмиттерные системы могут представлять собой общий нейробиологический субстрат, лежащий в основе этих состояний. Цель данного исследования - интегрировать имеющиеся данные о глутаматергических, ГАМК-ергических и моноаминергических системах при расстройствах нервного развития и слуховой обработки речи у детей и подростков и оценить гипотезу о том, что общая дисрегуляция нейротрансмиттеров может лежать в основе их клинического сходства.

    Методы Повествовательный обзор литературы был проведен с помощью электронного поиска в PubMed и Embase до 31 декабря 2025 года по ключевым словам, связанным с нейротрансмиттерами, НРД и АПД.

    Результаты Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что дисбаланс между возбуждающей глутаматергической и тормозной ГАМК-ергической нейротрансмиссией был предложен в качестве центрального механизма при НДД и может также способствовать возникновению трудностей слуховой обработки посредством изменения нейронной синхронности, сенсорного стробирования и временного слухового кодирования. Полученные данные в совокупности позволяют выдвинуть гипотезу об общей дисрегуляции нейротрансмиттеров при НДД и АПД.

    Заключение Трудности обработки слуховых сигналов могут представлять собой сенсорное выражение общей нейрохимической уязвимости при различных нейроразвитиях.

    • Задержка развития
    • Синапсы и нейромедиаторы
    • Биомаркеры и диагностика
  2. International Journal of Molecular Sciences Biomarkers & Diagnosis

    Аналитические методы для жидкостных биомаркеров при болезни Альцгеймера от открытия до клинического применения

    Luisa Agnello, Roberto Dominici, Caterina Maria Gambino

    Показать резюме

    Болезнь Альцгеймера (БА) все чаще рассматривается как биологический континуум, характеризующийся ранними невропатологическими и молекулярными изменениями, которые предшествуют появлению клинических симптомов. Жидкостные биомаркеры изменили диагностический ландшафт, позволив в естественных условиях выявлять основные патологии АД, в частности отложение амилоида-β и нейродегенерацию, связанную с тау. Однако, несмотря на быстрый рост числа биомаркеров-кандидатов, лишь ограниченное их количество успешно внедрено в клиническую практику. Подходы, основанные на фазе открытия, в первую очередь протеомика на основе масс-спектрометрии, позволяют непредвзято идентифицировать новые кандидаты в биомаркеры по многим биологическим путям. Методы исследовательской фазы, включая иммуноферментный анализ (ELISA), электрохемилюминесцентный иммуноанализ (ECLIA), микрофлюидические платформы и сверхчувствительные технологии, такие как одномолекулярный массив (SIMOA), поддерживают аналитическую и клиническую валидацию в хорошо изученных когортах. Клиническое внедрение продвинулось благодаря полностью автоматизированным платформам, включая Lumipulse и Elecsys, которые получили одобрение регулирующих органов для биомаркеров спинномозговой жидкости, а в последнее время и для биомаркеров на основе крови. Эти разработки представляют собой сдвиг парадигмы в сторону минимально инвазивных и масштабируемых диагностических стратегий, которые могут уменьшить зависимость от методов нейровизуализации. Тем не менее, остаются серьезные проблемы, включая стандартизацию анализов, межплатформенную вариабельность, демонстрацию

    • Излечимый «двойник» аутизма
    • Биомаркеры и диагностика
  3. International Journal of Molecular Sciences Comorbidities

    Функциональная характеристика потери RNF43 выявляет дефекты нейронов в модели Caenorhabditis elegans

    Kaan Sonmez, Sinem Güzel, Hasan Huseyin Kazan

    Показать резюме

    Ring finger protein 43 (RNF43) кодирует трансмембранную E3 убиквитин-лигазу, которая негативно регулирует канонический Wnt-сигналинг и классически связана с синдромом серрейторного полипоза и колоректальным раком. В этом исследовании, касающемся гомозиготного усеченного варианта RNF43 (NM_001305545.1:c.1906C>T; p.Gln636Ter) у пациента с тяжелым фенотипом нейроразвития, характеризующимся задержкой развития, неонатальной гипотонией, повторяющимися судорогами, прогрессирующей микроцефалией и двусторонней атрофией зрительного нерва, в Caenorhabditis elegans была смоделирована потеря дефекта полярности 1 (plr-1), ортолога RNF43, и фенотип был охарактеризован в первую очередь. Результаты показали, что потеря plr-1 нарушает организацию аксонов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), снижает скорость локомоции, рассчитанную по 60-секундным записям, и изменяет рост в процессе развития. Эти данные расширяют фенотипический спектр RNF43 и подтверждают дозозависимую роль в развитии.

    • Задержка развития
    • Синапсы и нейромедиаторы
  4. Brain Sciences Pharmacological Treatment

    Клеточные модели человека в психиатрии: Фокус на обонятельном нейроэпителии

    Tommaso Toffanin, Mario Angelo Pagano, Carlo Idotta

    Показать резюме

    Тяжелые психические расстройства, включая шизофрению (ШЗ), биполярное расстройство (БР) и большое депрессивное расстройство (БДР), являются ведущими причинами глобальной инвалидности, однако существующие методы лечения остаются в основном симптоматическими и не способны изменить траекторию развития болезни. Сходящиеся данные генетики, лонгитюдных исследований и системной нейронауки подтверждают размерную и трансдиагностическую архитектуру психопатологии, включающую общий полигенный риск и перекрывающиеся изменения на уровне нейроразвития и схем. Традиционные подходы, такие как посмертный анализ мозга, нейровизуализация и животные модели, позволили выявить основные молекулярные нарушения (например, дофаминергическую, глутаматергическую и ГАМК-эргическую дисфункцию), а также создать обоснованные трансляционные рамки для механистических исследований, но при этом они остаются ограниченными из-за ограниченного доступа к динамическим процессам и неполной рекапитуляции специфической для человека биологии. Появление клеточных моделей человека, в частности эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСКЧ) и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), частично устранило эти ограничения, позволив изучать нейроразвитие и синаптическую функцию in vitro с учетом особенностей пациента. В рамках этого развивающегося ландшафта обонятельный нейроэпителий (ОНЭ) стал доступным источником нейронных предшественников, получаемых с помощью минимально инвазивных процедур, что позволяет заглянуть в живую человеческую нейробиологию. Полученные из ONE клетки сохраняют специфические для донора генетические и эпигенетические характеристики, повторяя при этом болезни.

    • Задержка развития
    • Синапсы и нейромедиаторы
    • Лекарственная терапия
  5. Brain Sciences Biomarkers & Diagnosis

    Объединение расходящихся концепций при неглавной/грамматической и семантической первичной прогрессирующей афазии

    Marc Teichmann, Kimihiro Nakamura

    Показать резюме

    Неплавный/грамматический вариант первичной прогрессирующей афазии (нфав-ППА) и первичная прогрессирующая апраксия речи (ППАР) - это нейродегенеративные синдромы, которые вызывают диагностические трудности, связанные с несколькими вопросами. Во-первых, существуют две несовпадающие концепции, одна из которых гласит, что (i) нфав-АПП и ППАОС - это разные сущности, а другая (ii) - что ППАОС должна быть интегрирована в спектр нфав-АПП. Второй связанный с этим вопрос касается рассмотрения фонологических измерений, лежащих на стыке языка и речи, что потенциально могло бы помочь преодолеть противоречия между нфав-АПП и ППАОС. В-третьих, существует нехватка клинических тестов, валидированных на международном уровне, оценивающих апраксию речи и синтаксические способности с достаточной специфичностью и чувствительностью. В данном описательном обзоре рассматриваются эти вопросы с учетом клинических, нейрокогнитивных и нейробиологических аспектов. В нем предлагается концептуально-интегративная схема, объединяющая конкурирующие версии nfav-APP/PPAOS и предлагающая градиентный континуум с подразделениями, связанными с нейродегенеративным расширением систем языка/речепроизводства, от синтаксических, фонологических до фонетико-артикуляторных нарушений. Второе противоречие в области ППА возникает из-за расхождения концепций семантического ППА (св-ППА), определяемого первичным повреждением вербальной семантики, и семантической деменции (СД), характеризующейся мультимодальными семантическими нарушениями. Современные консенсусные критерии ППА деконструировали первоначальную ко

    • Излечимый «двойник» аутизма
  6. Psychology Today

    Привело ли расширение спектра аутизма к гипердиагностике?

    Показать резюме

    Исследователь аутизма дама Ута Фрит выразила опасения, что расширение диагностических критериев может привести к гипердиагностике, особенно в легких случаях. Факты подтверждают эту обеспокоенность: примерно 13 % детей, получивших диагноз "аутизм", впоследствии утратили его, а 23 % не соответствовали более строгим стандартам исследования при повторной оценке. Тем не менее, расширение сферы диагностики также принесло пользу многим людям, которых раньше не замечали. Дискуссия подчеркивает необходимость применения тонких статистических подходов и тщательной диагностической практики, чтобы отразить всю сложность аутизма без чрезмерной классификации.

    • РАС
    • Излечимый «двойник» аутизма
    • Биомаркеры и диагностика
  7. The Transmitter (Spectrum)

    Пересмотренный статистический бар извлекает менее распространенные варианты из генетических исследований аутизма

    Показать резюме

    Исследователи из Исследовательского института SickKids обнаружили, что стандартные пороги значимости в геномных исследованиях ассоциаций (GWAS) могут не учитывать низкочастотные варианты аутизма. Снизив порог значимости с обычных 5 × 10-⁸ до 2,03 × 10-⁷ с помощью поправки Бонферрони, команда выявила три новых низкочастотных варианта, связанных с генами аутизма. Такой подход может помочь объяснить "недостающую наследственность" аутизма. Команда планирует повторить полученные результаты в различных популяциях и создать базы данных последовательностей всего генома, чтобы оптимизировать обнаружение менее распространенных вариантов.

    • РАС
  8. Psychology Today - The Neurodivergent Psychologist

    Когда аутизм и СДВГ путешествуют вместе (AuDHD)

    Показать резюме

    Исследования показывают, что 50-70% аутистов также соответствуют критериям СДВГ, а у 20-65% людей с СДВГ наблюдаются клинически выраженные аутичные черты. Такое сочетание создает уникальные проблемы: беспокойное истощение, напряжение между потребностями в рутине и новизне, одновременная гипер- и гипочувствительность. Ключевой проблемой является оттеснение диагностики на второй план - когда сначала диагностируется СДВГ, распознавание аутизма задерживается в среднем на 1,8 года (2,6 года для девочек). Понимание AuDHD как взаимодействия, а не просто суммы признаков, улучшает поддержку и самопонимание.

    • РАС
  9. The Transmitter (Spectrum)

    Новый комитет по аутизму позиционирует себя как научно обоснованная альтернатива правительственной группе

    Показать резюме

    Независимый координационный комитет по аутизму (I-ACC), созданный Научным фондом аутизма и Коалицией ученых-аутистов, начал свою работу, чтобы противостоять опасениям федерального Межведомственного координационного комитета по аутизму (IACC). Члены I-ACC обеспокоены тем, что IACC продолжает продвигать дискредитировавшие себя теории (вакцины как причина аутизма) и потенциально опасные вмешательства (гипербарический кислород, хелирование). Цель I-ACC - предложить научно обоснованные приоритеты исследований, направленных на понимание причин, лечения и поддержки аутистов. Группа провела свое первое заседание 19 марта 2026 года и планирует оказывать влияние как на федеральные агентства, так и на частные финансирующие организации.

    • РАС
    • Лекарственная терапия
  10. Psychology Today - Mood by Microbe

    Не раздута ли связь между кишечником и аутизмом?

    Показать резюме

    Хотя некоторые исследователи ставят под сомнение качество исследований аутизма с использованием кишечника, данные свидетельствуют о том, что вмешательство в микробиом может помочь справиться с симптомами аутизма. У детей-аутистов снижен уровень определенных бактерий (Prevotella, Coprococcus, Veillonella), которые вырабатывают ГАМК и серотонин. Ключевые результаты: микробиом полости рта предсказывает развитие аутизма с точностью до 80 %; пробиотические добавки уменьшают желудочный дистресс и количество баллов за аутизм на ~50 % в одном исследовании; передача микробов из фекалий аутистов вызывает аутистическое поведение у мышей. Необходимо сместить акцент с доказательства причинности на использование модификаций микробиома для облегчения симптомов.

    • РАС
    • Кишечник и микробиом
    • Синапсы и нейромедиаторы
    • Диетическое вмешательство